ما هو ضمور العضلات الشوكي؟ .. تعرف على الأعراض
يعرف ضمور العضلات الشوكي، بأنه حالة نادرة تسبب ضعفًا عضليًا تدريجيًا، مما يحد بشدة من الحركة، وفي الحالات الشديدة، يمكن أن يؤثر على الوظائف الحيوية مثل التنفس والبلع، كما أن هذا الاضطراب العصبي الوراثي، له تأثيره العميق على حياة الأطفال المصابين وأسرهم، ونستعرض لكم معلومات عن ضمور العضلات، وذلك وفقًا لما نشر في نيوز 18.
ما هو ضمور العضلات الشوكي؟
ضمور العضلات الشوكي، هو اضطراب وراثي يؤثر على الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي، وهي الخلايا المسؤولة عن نقل الإشارات من الدماغ إلى العضلات، وعند تدهور هذه الخلايا، تضعف العضلات وتضمحل تدريجيًا، مما قد يؤثر بشدة على قدرة الطفل على القيام بالأنشطة الجسدية الأساسية مثل الجلوس، الزحف، أو المشي، وفي الأشكال الأكثر حدة، قد تؤدي الحالة إلى صعوبة في التنفس أو البلع، مما يجعل المرض مهددًا للحياة.
أنواع ضمور العضلات الشوكي
وهناك خمسة أنواع رئيسية لضمور العضلات الشوكي، تتفاوت من حيث شدة الأعراض وعمر البداية:
النوع 0، وهو النوع الأكثر شدة ويظهر قبل الولادة أو عند الولادة مباشرة.
النوع الأول، ويعد الأكثر شيوعًا ويظهر في الأشهر الستة الأولى من العمر، وغالبًا ما يؤدي إلى أعراض شديدة وقد يتسبب في وفاة الطفل قبل سن الثانية في غياب العلاج المناسب.
النوع الثاني، ويظهر بين سن 6-18 شهرًا ويؤدي إلى عدم القدرة على المشي ولكن يمكن للطفل الجلوس بمفرده.
النوع الثالث، ويبدأ في الطفولة أو المراهقة، حيث تكون الأعراض أقل حدة وقد يتمكن الطفل من المشي.
النوع الرابع، ويصيب البالغين مع أعراض خفيفة نسبيًا.
أعراض ضمور العضلات الشوكي
تتفاوت الأعراض حسب نوع وشدة المرض، إلا أن الأعراض المشتركة تشمل:
ضعف العضلات، ويظهر في الذراعين والساقين وغالبًا ما يكون مصحوبًا بترهل.
صعوبة في التنفس والبلع، وخاصة في الأنواع الشديدة، مما يتطلب أحيانًا تدخلات طبية للمساعدة على التنفس أو التغذية.
تأخر في التطور الحركي، مثل الجلوس أو المشي في الحالات الأقل شدة.
تشخيص المرض وعلاجه
ويتم التشخيص عادة من خلال الفحوصات الجينية التي تحدد الطفرات المسؤولة عن ضمور العضلات الشوكي، وتتضمن العلاجات المتاحة العلاج الجيني، الذي يمكنه تحسين الحالة إذا تم التشخيص والتدخل المبكر، بالإضافة إلى ذلك، قد تتطلب الحالات الشديدة رعاية داعمة تشمل العلاج الطبيعي، التهوية المساعدة، والتغذية عبر الأنابيب.
دور العائلة والمجتمع في دعم المصابين
ويحتاج المصابون بضمور العضلات الشوكي إلى دعم متواصل من عائلاتهم والمجتمع المحيط بهم، ومن خلال توفير الرعاية الطبية المناسبة والدعم النفسي والتعليمي، ويمكن للمصابين تحقيق جودة حياة أفضل، ويعتبر الوعي بأهمية التشخيص المبكر وتقديم الرعاية المناسبة عنصرًا أساسيًا في التخفيف من أثر المرض.
