حالة لكل 25 مليون.. ما هو اضطراب عدم الإحساس الخلقي بالألم النادر؟

تعد حالة CIPA، أو ما يُعرف بـ عدم الإحساس الخلقي بالألم مع فقد التعرق، حالة جينية نادرة تمنع الأفراد المصابين بها من الشعور بالألم أو التعرق، وهذا الاضطراب ينجم عن طفرة جينية في NTRK1، وهو الجين المسؤول عن تطور الأعصاب الحسية المسؤولة عن الألم ودرجة الحرارة والتعرق.

ما هي حالة عدم الإحساس الخلقي بالألم النادرة؟

وفقًا لـ National Institute of Neurological Disorders and Stroke، فالأشخاص المصابون بهذه الحالة لا يشعرون بالألم البدني، ما قد يعرضهم لخطر الإصابة دون أن يدركوا ذلك، مثل الحروق أو الجروح أو الكسور، بالإضافة إلى ذلك، يعاني الأفراد من صعوبة في تنظيم درجة حرارة الجسم بسبب فقدان القدرة على التعرق، مما يجعلهم أكثر عرضة لارتفاع حرارة الجسم.

الأعراض الرئيسية لـ CIPA تشمل:

عدم الإحساس بالألم: الأشخاص المصابون لا يشعرون بالجروح، الحروق، أو أي نوع من الإصابات.

فقد التعرق: ما يؤدي إلى مشاكل في تنظيم درجة الحرارة.

إصابات متكررة: بسبب عدم الإحساس بالألم، ما قد يؤدي إلى تلف المفاصل أو تشوهات في العظام.

التهابات متكررة: قد تكون ناتجة عن الجروح والإصابات غير المكتشفة.

التشخيص والعلاج:

عادةً ما يتم تشخيص CIPA في مرحلة الطفولة المبكرة عندما يلاحظ الآباء أن الطفل لا يستجيب للألم أو يظهر عليه علامات الحمى بدون سبب واضح، ويتم تأكيد التشخيص من خلال الفحوصات الجينية للكشف عن الطفرة في جين NTRK1.

لسوء الحظ، لا يوجد علاج مباشر لهذه الحالة، ويتم توجيه العلاج نحو إدارة الأعراض والوقاية من المضاعفات، حيث ينصح الأطباء بمراقبة دقيقة للإصابات وتجنب الظروف التي قد تؤدي إلى ارتفاع حرارة الجسم، كما يشجع الأهل على اتخاذ خطوات وقائية لحماية الأطفال من الإصابات الخطيرة، مثل ارتداء معدات الحماية واستخدام ملابس مناسبة.
 

تعتبر حالة CIPA من الحالات النادرة، حيث تشير التقديرات إلى أن عدد المصابين بها على مستوى العالم لا يتجاوز بضع مئات من الحالات، وبحسب الإحصائيات، فهي أكثر انتشارًا في بعض المجتمعات التي تشهد نسبًا عالية من الزواج بين الأقارب، مثل بعض المناطق في اليابان والشرق الأوسط، ويقدر معدل حدوث هذا الاضطراب بحالة واحدة لكل 25 مليون شخص، ما يجعلها من الحالات الجينية النادرة.