الإجراء الأول في العالم.. أطباء ينجحون في علاج طفلة من مرض مميت قبل ولادتها
في إجراء هو الأول في العالم، عالج الأطباء طفلة مصابة بمرض وراثي قاتل قبل ولادتها، وفقًا لـ صحيفة ديلي ميل البريطانية.
أيلا بشير، البالغة من العمر الآن 16 شهرًا من أونتاريو، تلقت علاجًا إنزيمًا تم حقنه في معدة والدتها، حيث كانت تعاني من مرض بومبي الطفولي النادر، وهي حالة نادرة تحدث بسبب طفرة في الجين، وينتج عنه أن الإنزيم ألفا جلوكوزيداز، الضروري لتكسير الجليكوجين، أو السكر المخزن في الخلايا، أن يحدث لها أن تغمر بالجليكوجين وتتوقف عن العمل، مما يؤدي في النهاية إلى فشل عمل الأعضاء الرئيسية.
ذلك الاضطراب الوراثي الذي نجت منه أيلا، تسبب في مقتل اثنتين من شقيقاتها عندما كانا يبلغان من العمر عامين ونصف العام وثمانية أشهر، وعليه قام الأطباء بحقن والدة أيلا في المعدة ست مرات بالأنزيمات الحاسمة المفقودة، والتي تنتقل عبر الحبل السري إلى الجنين.
بحسب صحيفة ديلي ميل، تعمل الإنزيمات على تكسير الجليكوجين في الخلايا، وبالتالي يضمن الاحتفاظ بها في مستوى آمن، ولذلك وهي أول طفل يعالج من المرض كجنين لم يولد بعد.
جدير بالذكر أن الأطفال المصابون بمرض بومبي، يعانون من صعوبة في الرضاعة وضعف العضلات والترهل وغالبًا ما يكون لديهم تضخم في القلب.
